Cette famille italienne a donné son nom à un syndrome génétique rare

La famille Marsili est une famille italienne normale : une mère et ses deux filles, chacune d’elles ayant déjà sa propre famille. Mais, il y a quelque chose qui les distingue des autres familles. Un syndrome très rare, voire unique.

La particularité étonnante des six membres de cette famille, c’est qu’ils ne ressentent pratiquement pas la douleur : la mère, Maria Domenica, 78 ans; ses deux filles, Letizia et Maria ; et aussi leurs enfants, Virginia, Ludovico et Bernardo sont concernés.

Letizia Marsili raconte ainsi que dès l’enfance, elle a remarqué qu’elle avait une forte résistance à la douleur. Ses amis l’appelaient d’ailleurs “wonder woman”. Elle explique que dans sa famille, il y a eu plusieurs cas au cours desquels quelqu’un s’est cassé un os sans même s’en rendre compte. C’est d’ailleurs arrivé à sa mère alors qu’elle était très âgée.

Letizia elle-même s’est un jour tordu une cheville pendant ses vacances d’hiver, mais elle est restée avec son pied blessé les deux semaines restantes sans se plaindre d’une quelconque douleur. Un jour, son fils, Bernardo est tombé de vélo : il s’est avéré qu’il s’était cassé un bras sans que personne ne remarque rien. La lésion a seulement été détectée alors que ses os commençaient déjà à se ressouder. La sœur de Letizia, Maria, s’est à plusieurs reprises brûlée avec des boissons bouillantes sans s’en apercevoir, et sa nièce, Virginie, a eu une gelure sur un bras, et ne s’en est aperçue qu’un long moment après.

“Pour être honnête, nous ressentons de la douleur, mais seulement quelques secondes”, explique la femme.

Letizia, sa nièce Virginia et sa sœur Maria.

Des scientifiques se sont beaucoup intéressés à cet étrange phénomène. Après plusieurs enquêtes, ils ont réussi à déceler la mutation du gène ZFHX2. James Cox, de l’University College de Londres, explique que le système nerveux des membres de cette famille n’est pas exactement comme celui des autres. “Si nous découvrons la cause de l’absence de douleur, nous pourrions probablement créer un analgésique de nouvelle génération”, explique Cox.

La jeune génération de la famille Marsili : les plus jeunes ont également hérité de ce syndrome étrange.

En attendant, les scientifiques ont déjà baptisé cette nouvelle mutation génétique qui rend une personne moins sensible au froid et à la chaleur, et qui lui permet également de ne presque pas ressentir de douleur en cas de fracture : ils l’ont tout simplement appelé le syndrome de Marsili, car jusqu’à aujourd’hui, on n’a pu l’observer que dans cette famille.

Sous tous les autres aspects, la famille Marsili est tout à fait normale. "Maintenant que nous en savons plus sur ce syndrome, nous faisons plus attention les uns aux autres, mais s’il était un jour possible de se débarrasser de cette particularité, je ne le ferais pas. Après tout, que se passerait-il si un jour notre particularité génétique pouvait aider les gens ? "a déclaré Letizia.

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